מחלת MSA   

MSA היא הפרעה ניוונית של מערכת העצבים מתקדמת המאפיינת בשילוב סימפטומים שמשפיעים על מערכת העצבים האוטונומית ( חלק ממערכת העצבים השולטת בפעילות לא רצוניות כמו לחץ דם או מערכת העיכול) ותנועה.

הסימפטומים שניתן לראות ב-MSA כוללים התעלפויות, ובעיות עם קצב הלב, תפקוד לקוי של זקפה, ואי שליטה על שלפוחית השתן, ליקויים מוטוריים (אובדן או שליטה מוגבלת של שריר או תנועה או ניידות מוגבלת) עשויים לכלול רעד, נוקשות, או אובדן קואורדינציה של שרירים כמו גם קשיים בדיבור ובהליכה, חלק מהתכונות אלו דומים לאלה במחלת פרקינסון.

בעוד שחלק מהתסמינים של MSA יכולים להיות מטופלים עם תרופות, כיום אין תרופות שיכולת להאט את התקדמות המחלה.

מהם התסמינים

* איטיות בתנועה, רעד, נוקשות

* חוסר קואורדינציה 

* לקוי בדיבור, קול צרוד, רוטט

* התעלפויות או סחרחורת עקב לחץ דם נמוך, מצב שבו לחץ דם יורד וכאשר עולה ממצב של מעבר לישיבה או שכיבה.

* בעיות שליטה של שלפוחית השתן, כגון דחף פתאומי או קושי לרוקן את שלפוחית השתן.

רופאים מחלקים את מחלת MSA לשני סוגים שונים, בהתאם לסימפטומים.

סוג פרקינסון MSA-P עם מאפיינים הדומים לפרקינסון (כמו תנועה איטית, נוקשות, רעד) בעיות של שיווי משקל, קואורדינציה, ותפקוד לקוי של מערכת עצבים אוטומנית.

MSA-C (המוח הקטן) סימפטומים עיקריים כוללים אטקסיה (בעיות של שיווי משקל וקואורדינציה) קשיי בליעה, הפרעות דיבור או קול רועד, ותנועות עיניים חריגות.

סימפטומים נוספים של MSA כוללים:

* קיצור כרוני של שרירים או גידים סביב מפרקים, אשר מונע את המפרקים לנוע בחופשיות

* תסמונת פיזה, שבו הגוף נראה נשען לצד אחד כמו המגדל הנטוי של פיזה.

* שלא מרצון אנחות בלתי נשלטות או התנשפות.

* הפרעות שינה.

מה גורם ל- MSA

הסיבה אינה ידועה, MSA היא הצטברות של אלפא סינוקלאין, חלבון בתאי  גלייה, התאים התומכים בתאי עצב במוח. חלבון זה מצטבר גם במחלת פרקינסון.
סיכון אפשרי למחלה הוא הגן סינוקלאין SCNA אשר גורם לייצור אלפא סינוקלאין.

כיצד מאבחנים MSA

אבחנה של MSA יכולה להיות קשה, במיוחד בשלבים המוקדמים, בין השאר משום שרבים מהמאפיינים דומים למחלת פרקינסון, 

לאחר בדיקה היסטורית רפואית וביצוע בדיקה נוירולוגית קצרה, הרופא עשוי להורות מספר בדיקות לסייע, בדיקה אוטונומית (כגון בקרת לחץ הדם, שליטה בקצב הלב) הערכה של תפקוד שלפוחית השתן או הדמיה MRI. 
MRI PET של המוח עשוי לזהות שינויים שעשיות להבחין MSA או לשלול גורמים אחרים של הסימפטומים.

הטיפול במחלת MSA

אין תרופות שיכולות לעכב את התקדמות המחלה של MSA, ישנם טיפולים שיכולים לעזור לאנשים להתמודד עם הסימפטומים של MSA.

התרופה לבודופה יכולים לעזור לחלק מהאנשים היא עשויה לשפר את התפקוד המוטורי אך בשלב מתקדם היא לא עוזרת.

התעלפויות וסחרחורות עם לחץ דם נמוך ניתן לסייע על ידי תרופות בעצת הרופא הנוירולוג, גרבי דחיסה, הוספת מלח או מים. הימנעות מארוחות כבדות.

בעיות בשלפוחית השתן ישנן תרופות אנטיכולינרגיות עשויות לעזור בהפחתת הדחף הפתאומי להשתין.

דיסטוניה - זריקות הבוטולנים חלק מגיבים טוב לזריקה

הפרעות שינה -- תרופות שינה

בעיות בליעה-- רצוי להיות במעקב על ידי קלינאית תקשורת ורופא אף אוזן גרון, ולקבל הדרכה נכונה לאכילה כדי לא לחנק. 

פיזיותרפיה-- משפרת ניידות יציבות, עבודה על שרירי או גידים סביב המפרקים.

אביזרי עזר כמו הליכון, כיסא גלגלים, מרפא בעיסוק- לקבל הדרכה על בטיחות בבית וללמוד דרך חדשה להפעלות בבית בחיי היומיום כגון הלבשה ,אכילה.

מה במחקר

המשימה של המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ NINDS הוא לחפש ידע בסיסי על המוח ומערכת העצבים ולהשתמש בידע הזה כדי להפחית את הנטל של מחלות נוירולוגיות.

חוקרים מקווים ללמוד מדוע אלפא סינוקלאין החומר המצטבר בתאי גלייה ב-MSA ועצבי תאים במחלת פרקינסון.

קבוצה זו של חוקרים ערכה ניסוי קליני להעריך אם התרופה ריפאמפצין יכולה להאט את התקדמות המחלה של MSA, אך למרבה הצער, המחקר לא הראה שהתרופה יעילה. עם זאת, החוקרים הוכיחו שזה אפשרי לבצע ניסויים קליניים רב מרכזים, המעורבים בהפרעה נדירה כגון MSA, נתונים חשובים התקבלו מניסוי זה, שניתן לצפות לסיוע בתכנון של ניסויים בעתיד.