פרקינסון; אשכנזים בסיכון גבוה
מחקר מוטציה גנטית שכיחה אצל יהודים אשכנזים מעלה פי שש את הסיכון לחלות בפרקינסון.
מחלה נוירולוגית חשוכת מרפא, בין נשאי המוטציה, מיסד גוגל סרג'י ברין.
מאת מערכת זאפ דוקטורס
שיעור גבוה של מרכיב גנטי נמצא אצל יהודים, החולים בפרקינסון פי שש מאוכלוסיית החולים בעולם, כך לפי מאמר מדעי שפורסם לאחרונה בכתב העת היוקרתי Jana Neurology שמסכם את מסוג הפרעות תנועה ממקור גנטי בקרב היהודים, המאמר נכתב על ידי פרופסור אינזלברג, ד"ר שרון חסין מאוניברסיטת תל אביב ומרכז שיבא יחד עם פרופסור ג'ו גנקוביק מאוניברסיטת יוסטון טקסס, ארצות הברית. המאמר מסכם מידע של כ- 90 מאמרים מדעיים ומטרתו למשוך את תשומת ליבם של הקהילה המדעית למחלות מסוימות שמופיעות בקרב יהודים, ובכך להקל על אבחונם וטיפולם.
הנתון שמספקים צוות החוקרים הנוירולוגים מעורר עניין רב בקהילה המדעית, בשל השוואה לאוכלוסיית העולם, החולה במחלה, שבקרבם רק כ- 5% נושאים גנים עם אותן מוטציות
מהי מחלת פרקינסון?
מחלת פרקינסון הינה מחלה נוירולוגית [עצבית] וחשוכת מרפא, הנכללת במשפחת המחלות המאופיינות בהפרעת תנועה, מחלה המתחילה לרוב, בעשור השישי לחיים, וביטוייה; רעד, נוקשות בשרירי הגפיים או איטיות בתנועה, לעיתים סימנים כמו אובדן חוש הריח או דיכאון, עלולים להקדים את ההפרעות המוטוריות.
מסיבה לא ידועה, המחלה קשורה גם באובדן תאי מוח, המייצרים דופאמין [מוליך עצבי שחשוב לתפקוד המוח, אולם בעיקר אך לא רק לאזורים האחראים על התנועה].
הטיפול במחלה מבוסס בעיקר על תרופות שמעלות את רמת הדופאמין במוח.
פרופסור אינזלברג מסבירה, יישנן שתי מוטציות שכיחות שאחראיות להתפתחות המחלה, האחת בגן המכונה GBA שנמצאה אצל חולי פרקינסון ממוצא אשכנזי, גן זה מקודד לאנזים מסוים שתפקידו לפרק חומרים מסוימים באופן נורמלי, נשאים של המוטציות בגן GBA נמצאים בסיכון של פי 5 לחלות במחלת פרקינסון יחסית לאנשים של נשאים, אך רק שליש מהנשאים יפתחו מחלת פרקינסון.
האם יש דוגמאות ליהודים אשכנזים מפורסמים שיש להם סיכוי גבוה לחלות בפרקינסון?
לפני כשש שנים, זכה הגן השני LRRK2 לעניין רב במדיה העולמית, כאשר סרג'י ברין מיסד גוגול אז בן 35 פתח בלוג וכתב; יש לי סיכוי גבוה לחלות בפרקינסון.
את העובדה על היותו נשא את הגן השני, גילה ברין באמצעות הסטארט-אפ 23andme שהקימה אשתו, שניתן באמצעותו לעבור בדיקה גנטית.
עוד כתב ברין "עכשיו יש לי את ההזדמנות להתאים את אורח החיים שלי על מנת להקטין את הסיכויים הללו, אני מרגיש בר מזל להיות בעמדה זו, ועשורים רבים עוד לפני על מנת להכין את עצמי לאפשרויות שונות.
מה גורם למוטציה הגנטית? עד כמה קשורה בכך נישואים בין קרובים
הסיבה למחלה אינה ידועה, אולם ההערכה שקיים גם גורם גנטי.
לפני מספר חודשים פורסם בכתב העת Nature Communication מאמר של צוות חוקרים בינלאומיים, שבראשם פרופסור איציק פאר וד"ר שי כרמי מאוניברסיטת קולומביה, שקבע כי מקורם של היהודים האשכנזים של ימנו הוא בדור ההמשך של 350 איש. המחקר התבסס על בדיקת רצפים גנטיים מלאים של 128 יהודים אשכנזים בריאים.
פרופסור רבקה אינזלברג "למרות שנישואי קרובים היו נפוצים גם בקרב יהודים ספרדים, המוטציות המדוברות לגבי מחלת פרקינסון, הן נדירות בקרב ספרדים ותימניים מה שידוע עד כה 25 -30% מחולי הפרקינסון האשכנזים נשאים של מוטציות לעומת רק 5-10% באוכלוסיית הלא יהודיות.
מה משמעות של הנשאות למוטציות?
אדם שנושא את הגן LRRK2, לא בהכרח יחלה במחלה, אולם הסיכוי שלו לחלות בפרקינסון הינו גבוה יותר [בין 30 -75%] בהשוואה לאנשים שאינם נשאים במקרה של נשיאת של GBA כ- 30% מהנשאים יחלו במחלת פרקינסון.
יש לציין כי הסיכוי לחלות במחלת פרקינסון באוכלוסיה הכללית מעל גיל 65 הינו 1% בלבד.
במשפחה שלי יש חולה פרקינסון, האם עלי לעבור בדיקה גנטית?
מאחר שהמדע טרם הגיע לנקודה בה אפשר למנוע את הופעת המחלה אצל נשאים אין כעת צורך לעבור בדיקה גנטית, המידע על קיום הגן איננו עוזר במניעה.
על פי נתונים סטטיסטים, פעילות גופנית ענפה ושתיית קפה עשויים להפחית את הסיכון להתפתחות המחלה.
כשיש חשד קליני להופעת המחלה, יש צורך בבדיקה נוירולוגית.
מה ניתן לעשות במקרה של נשאות?
חשוב להקפיד על אורח חיים בריא ופעיל להיות מודע לסימנים, ולזכור שאבחון מוקדם וטיפול מתאים, מאפשר לשפר את מהלך המחלה.
העתיד והתקווה.
התקווה של העולם המדעי מושקעת במחקר שעשוי להביא לטיפולים ספיציפים המיועדים לתקן תפקוד החלבונים הקשורים לגן המוטנטי, הפגום, דהינו "רפואה אישית" המכוונת טיפול לכל מטופל בהתאם למפת הגנים שלו.
מחקרים רבים מנסים לפתור את התעלומה; מדוע רק חלק מנשאים של מוטציות יחלו במחלת פרקינסון ואחרים יישארו בריאים ורק נשאים כל חייהם. מחקר מכוון לרפואה אישית הופיעה במאמר שפורסם און ליין לפני כמה שבועות בכתב עת המדעי Cell Reports חוקרים מארגון תאי גזע של ניו יורק, לקחו תאים מהעור של זוג תאומים זהים יהודים אשכנזים, אשר נשאים של המוטציה בגן GBA, אך רק אחד התאומים חולה פרקינסון והשני נשא אך בריא, בתאים שנלקחו מהעור של התאומים עברו תהליך מעבדתי כדי להפוך את התאים לתאי גזע שמסוגלים לייצר דופאמין, אותו חומר שחסר במוח של חולי פרקינסון. החוקרים ראו התאים שנלקחו מהתאום החולה מייצרים פחות דופאמין יחסית לתאום הבריא, לאחר מכן הם הצליחו לשנות את תפקוד הגן GBA בשיטות הנדסה גנטית ובעזרת תרופות וראו שחל שיפור, התאים החלו לייצר יותר דופאמין, המחקר בוצע בתאים הגדלים במעבדה, טרם עברו לשלב ניסיוני אנושי.
נקווה כי בקרוב , גילוי תרופות יעילות יובילו לריפוי של מחלות של "העם הנבחר"
בעולם חיים מעל 7 מיליון חולי פרקינסון, בישראל מאובחנים מעל 20000 איש במחלה.
מחקר מוטציה גנטית שכיחה אצל יהודים אשכנזים מעלה פי שש את הסיכון לחלות בפרקינסון.
מחלה נוירולוגית חשוכת מרפא, בין נשאי המוטציה, מיסד גוגל סרג'י ברין.
מאת מערכת זאפ דוקטורס
שיעור גבוה של מרכיב גנטי נמצא אצל יהודים, החולים בפרקינסון פי שש מאוכלוסיית החולים בעולם, כך לפי מאמר מדעי שפורסם לאחרונה בכתב העת היוקרתי Jana Neurology שמסכם את מסוג הפרעות תנועה ממקור גנטי בקרב היהודים, המאמר נכתב על ידי פרופסור אינזלברג, ד"ר שרון חסין מאוניברסיטת תל אביב ומרכז שיבא יחד עם פרופסור ג'ו גנקוביק מאוניברסיטת יוסטון טקסס, ארצות הברית. המאמר מסכם מידע של כ- 90 מאמרים מדעיים ומטרתו למשוך את תשומת ליבם של הקהילה המדעית למחלות מסוימות שמופיעות בקרב יהודים, ובכך להקל על אבחונם וטיפולם.
הנתון שמספקים צוות החוקרים הנוירולוגים מעורר עניין רב בקהילה המדעית, בשל השוואה לאוכלוסיית העולם, החולה במחלה, שבקרבם רק כ- 5% נושאים גנים עם אותן מוטציות
מהי מחלת פרקינסון?
מחלת פרקינסון הינה מחלה נוירולוגית [עצבית] וחשוכת מרפא, הנכללת במשפחת המחלות המאופיינות בהפרעת תנועה, מחלה המתחילה לרוב, בעשור השישי לחיים, וביטוייה; רעד, נוקשות בשרירי הגפיים או איטיות בתנועה, לעיתים סימנים כמו אובדן חוש הריח או דיכאון, עלולים להקדים את ההפרעות המוטוריות.
מסיבה לא ידועה, המחלה קשורה גם באובדן תאי מוח, המייצרים דופאמין [מוליך עצבי שחשוב לתפקוד המוח, אולם בעיקר אך לא רק לאזורים האחראים על התנועה].
הטיפול במחלה מבוסס בעיקר על תרופות שמעלות את רמת הדופאמין במוח.
פרופסור אינזלברג מסבירה, יישנן שתי מוטציות שכיחות שאחראיות להתפתחות המחלה, האחת בגן המכונה GBA שנמצאה אצל חולי פרקינסון ממוצא אשכנזי, גן זה מקודד לאנזים מסוים שתפקידו לפרק חומרים מסוימים באופן נורמלי, נשאים של המוטציות בגן GBA נמצאים בסיכון של פי 5 לחלות במחלת פרקינסון יחסית לאנשים של נשאים, אך רק שליש מהנשאים יפתחו מחלת פרקינסון.
האם יש דוגמאות ליהודים אשכנזים מפורסמים שיש להם סיכוי גבוה לחלות בפרקינסון?
לפני כשש שנים, זכה הגן השני LRRK2 לעניין רב במדיה העולמית, כאשר סרג'י ברין מיסד גוגול אז בן 35 פתח בלוג וכתב; יש לי סיכוי גבוה לחלות בפרקינסון.
את העובדה על היותו נשא את הגן השני, גילה ברין באמצעות הסטארט-אפ 23andme שהקימה אשתו, שניתן באמצעותו לעבור בדיקה גנטית.
עוד כתב ברין "עכשיו יש לי את ההזדמנות להתאים את אורח החיים שלי על מנת להקטין את הסיכויים הללו, אני מרגיש בר מזל להיות בעמדה זו, ועשורים רבים עוד לפני על מנת להכין את עצמי לאפשרויות שונות.
מה גורם למוטציה הגנטית? עד כמה קשורה בכך נישואים בין קרובים
הסיבה למחלה אינה ידועה, אולם ההערכה שקיים גם גורם גנטי.
לפני מספר חודשים פורסם בכתב העת Nature Communication מאמר של צוות חוקרים בינלאומיים, שבראשם פרופסור איציק פאר וד"ר שי כרמי מאוניברסיטת קולומביה, שקבע כי מקורם של היהודים האשכנזים של ימנו הוא בדור ההמשך של 350 איש. המחקר התבסס על בדיקת רצפים גנטיים מלאים של 128 יהודים אשכנזים בריאים.
פרופסור רבקה אינזלברג "למרות שנישואי קרובים היו נפוצים גם בקרב יהודים ספרדים, המוטציות המדוברות לגבי מחלת פרקינסון, הן נדירות בקרב ספרדים ותימניים מה שידוע עד כה 25 -30% מחולי הפרקינסון האשכנזים נשאים של מוטציות לעומת רק 5-10% באוכלוסיית הלא יהודיות.
מה משמעות של הנשאות למוטציות?
אדם שנושא את הגן LRRK2, לא בהכרח יחלה במחלה, אולם הסיכוי שלו לחלות בפרקינסון הינו גבוה יותר [בין 30 -75%] בהשוואה לאנשים שאינם נשאים במקרה של נשיאת של GBA כ- 30% מהנשאים יחלו במחלת פרקינסון.
יש לציין כי הסיכוי לחלות במחלת פרקינסון באוכלוסיה הכללית מעל גיל 65 הינו 1% בלבד.
במשפחה שלי יש חולה פרקינסון, האם עלי לעבור בדיקה גנטית?
מאחר שהמדע טרם הגיע לנקודה בה אפשר למנוע את הופעת המחלה אצל נשאים אין כעת צורך לעבור בדיקה גנטית, המידע על קיום הגן איננו עוזר במניעה.
על פי נתונים סטטיסטים, פעילות גופנית ענפה ושתיית קפה עשויים להפחית את הסיכון להתפתחות המחלה.
כשיש חשד קליני להופעת המחלה, יש צורך בבדיקה נוירולוגית.
מה ניתן לעשות במקרה של נשאות?
חשוב להקפיד על אורח חיים בריא ופעיל להיות מודע לסימנים, ולזכור שאבחון מוקדם וטיפול מתאים, מאפשר לשפר את מהלך המחלה.
העתיד והתקווה.
התקווה של העולם המדעי מושקעת במחקר שעשוי להביא לטיפולים ספיציפים המיועדים לתקן תפקוד החלבונים הקשורים לגן המוטנטי, הפגום, דהינו "רפואה אישית" המכוונת טיפול לכל מטופל בהתאם למפת הגנים שלו.
מחקרים רבים מנסים לפתור את התעלומה; מדוע רק חלק מנשאים של מוטציות יחלו במחלת פרקינסון ואחרים יישארו בריאים ורק נשאים כל חייהם. מחקר מכוון לרפואה אישית הופיעה במאמר שפורסם און ליין לפני כמה שבועות בכתב עת המדעי Cell Reports חוקרים מארגון תאי גזע של ניו יורק, לקחו תאים מהעור של זוג תאומים זהים יהודים אשכנזים, אשר נשאים של המוטציה בגן GBA, אך רק אחד התאומים חולה פרקינסון והשני נשא אך בריא, בתאים שנלקחו מהעור של התאומים עברו תהליך מעבדתי כדי להפוך את התאים לתאי גזע שמסוגלים לייצר דופאמין, אותו חומר שחסר במוח של חולי פרקינסון. החוקרים ראו התאים שנלקחו מהתאום החולה מייצרים פחות דופאמין יחסית לתאום הבריא, לאחר מכן הם הצליחו לשנות את תפקוד הגן GBA בשיטות הנדסה גנטית ובעזרת תרופות וראו שחל שיפור, התאים החלו לייצר יותר דופאמין, המחקר בוצע בתאים הגדלים במעבדה, טרם עברו לשלב ניסיוני אנושי.
נקווה כי בקרוב , גילוי תרופות יעילות יובילו לריפוי של מחלות של "העם הנבחר"
בעולם חיים מעל 7 מיליון חולי פרקינסון, בישראל מאובחנים מעל 20000 איש במחלה.
אין תגובות:
הוסף רשומת תגובה